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各医疗机构：

随着国家两胎、三胎生育政策全面实施，预示着高龄孕妇比例增加，高危孕产妇比重增加，同时也预示着对于优生优育需求的增加，这将对临床产前筛查和产前诊断带来巨大的挑战传统的技术手段已经远远无法满足日益增长的健康需求，这不仅是对实验检测技术的挑战，同时也是对临床遗传咨询能力的挑战。

脊髓性肌萎缩症(Spinalmuscularatrophy，SMA)是一种常见的由脊髓前角细胞运动神经元退化变性所导致的常染色体隐性遗传性神经肌肉疾病，它是由于存活运动神经元(SMN)基因缺失和突变所致。临床主要表现为进行性肌无力和肌萎缩，进而引发全身多系统功能受损。据报道，中国人群中SMA携带者频率大概为1/40-1/50，SMA的发病率大约是1/6000-1/10000，具有难诊断、高致残、高致亡特点，被称为“2 岁以下婴幼儿的头号遗传病杀手”，是儿童死亡的最常见的遗传原因，患儿最终会因吞咽、呼吸功能衰竭而死亡。该疾病如果能早期筛查发现，及时确诊治疗，其疾病不影响患儿学习能力与沟通交流能力。目前中国SMA患者约有3-5万人，携带者约3000万人。

为探索SMA出生缺陷防控示范推广的有效途径，建立SMA遗传因素信息库，开展相关遗传因素研究与防控体系建设。四川省医药爱心基金会妇女儿童关爱专项基金发起脊髓型肌萎缩症（SMA）出生缺陷防控项目，特邀符合要求的医疗机构参与项目，共同推动新生儿健康医疗公益活动，请有意愿的医疗机构按照相关申请要求提交相关资料。

附件：脊髓型肌萎缩症（SMA）出生缺陷防控项目实施方案

四川省医药爱心基金会

2024年8月16日

附件.docx